換上醫師袍踏進家醫科遺傳門診診療室見習，林醫師已經開始看診了！正被看診的是「小胖威利兒」，三歲七個月，皮膚白皙、身材嬌小的小女孩，骨齡二歲五個月，坐著被量到的上身長是五十四點二公分 ，頭圍 四十七公分 。林醫師說：「…生長因子、生長激素都不錯，這次藥物劑量都不改！」媽媽聽了很寬慰敘說起復健及飲食狀況..醫師提醒媽媽，正常的飲食，食物限制不要太過嚴格，一整個早上只喝一百八十cc的牛奶顯然不夠。對「小胖威利」六個月至六歲是關鍵期，愛吃的狀況會愈來愈強，更需要多加謹慎觀察。第二位是「裘馨氏肌肉失養症」，四歲兩個月的男孩，常常跌跤。透過上網的即時影像，林醫師解釋未來可能會發展的病況。爸爸媽媽詢問國外治療的狀況，醫師耐心地解說。一再叮嚀適度的活動，但不要過度訓練，保護好肌肉細胞膜，也許過幾年，醫學界的發明，就能把病症治癒。未進診間，就已嚎啕大哭，兩歲十一個月的女孩，她的病名是「先天性巨大黑色素細胞病變」！驟然看到她，喔！是的！她有足夠的理由大哭大鬧！上蒼確實待她很特別！左半邊巨耳巨鼻，整張臉被黑色掩住了，不對稱的五官，左眼視神經被壓迫，巨鼻但鼻孔奇小…爸爸媽媽謙和有禮，從容和婉，一直用堅毅的語氣和孩子溝通。小女孩語言發展極佳，清楚表達自己的想法。如果沒有基因傳遞的意外，這是一個多令人稱羨的家庭。再一位是六歲十一個月的男孩，頭圍卻只有四十七點三公分 ，過了六歲，頭圍的增長將非常有限，他的第十七號染色體異常，較常人多了一丁點長度。在世界性罕見疾病研究領域，他是非常珍罕的個案，最近才剛登上國際醫學文獻。林醫師和男孩的媽媽分享這件文獻報導。男孩的媽媽笑著說：「我們的缺憾，能夠促成罕見病的研究，造就醫學的進步。正面看這件事，也算好事！」男孩的耳朵新裝塑膠通氣管，口腔軟顎較凹（正常人平滑），肌肉張力差，構音較異常，「ㄋ」、「ㄌ」兩發音紊淆。他就讀特教班，在診療室就唱起歌來，快樂的模樣透露出家庭及週遭環境給予完全的接納和支持，自我價值感很正向。這位母親的話語，讓我好感動。
才看了四個罕見病童，我已經開始感恩。感謝父母親賜給我健康的身體，散光六百度，值得感恩！身高不滿一百六，值得感謝！四十歲後有了白髮，又有何憾？冬日的異位性皮膚炎，算什麼煩惱！夏日的汗臭味又有何妨！感謝上蒼送給我健康的孩子們，我只要用心用情學著扮演母親，學會放下人性中的「驕傲」和「憤怒」，就可以慢慢勝任我的母職角色。不需要去和莫名、未知的潛藏基因作抗衡。「貧窮」、「疾病」、「挫折」都是生命裡的勳章，人性的謙卑和睦，往往要經過嚴苛的重重考驗，才展露出來。為什麼不能憑藉「同理心」，學會苦難與悲憫？一定要自己跌跌撞撞，才學會人生的功課？
再推門進診間的是位四十七歲的母親，身高 一百四十六公分 ，兩手平平伸展的長度，是 一百四十七公分 。未成年前，她常常骨折，看遍全臺中西醫，都不知道自己的病因，結婚後還生了二男一女，仍是常常骨折。直到看家醫科遺傳門診，才知道自己是「成骨不全症」的患者（俗稱：玻璃娃娃）。三次生育過程的耗損，鈣質骨本的衰耗，脊柱已輕微側彎，常常會腰酸背痛，中年後她得更努力鞏固骨本，更要小心控制中年發福，才能趨吉避凶，減少身體病變。她帶著三個孩子的健康檢查報告，焦灼地請教林醫師問題，擔心孩子複製了自己的身體病況。還好，她的孩子都健康，兩位兒子是一百七十幾公分的少年，只是女兒可能是隱性基因的傳遞者，未來有二分之一的機率有可能會生育「玻璃娃娃」…現代分子生物學的昌明，能及早看出未來的雛象，讓人類的生命和命運，多一重選擇權。四十幾歲才知道自己是罕見病患，也許是幸運的！生理的病痛未侵襲她結婚、懷孕、生產、育子的生命歷程，沒有岐視、沒有憐憫，生命反而更壯闊，只是經歷冗長醫療過程，沒有得到最適度的處方。疼痛的煎熬，莫名的恐懼，一定格外不好受吧！生命是清明可預期的旅程？還是迷宮般一步一踉蹌的苦旅？ 快五個月大的女寶寶，外觀壯碩紅潤，最明顯的異常是舌頭外凸，她的病名是「過度成長症候群」。目前頭圍 四十一公分 ，出生時左右兩側不對稱，這幾個月治療漸趨穩定，四個月大時已學會翻身，注意力不錯，肌肉張力不錯，過度成長但肝脾未腫，血管瘤也漸消失，舌凸卻未壓迫呼吸道，左半邊身長 六十七點四公分 ，右邊身長 六十八公分 ，兩邊未差到 兩公分 ，都算是控制得宜。她的舌頭一半肥大一半薄，但兩頰已漸趨對稱，兩邊屁股看來也對稱..林醫師提醒家長要持續注意她的飲食：「睡太久，要搖醒她，餵她吃奶，不然血醣降低很危險…六歲以前務必看緊她身高體重的變化，也要注意她心臟、肝臟、腎臟受損的情形…」 「過」與「不及」是考量事情的兩個選項，內在生長激素的病變，又是基因傳遞的意外！五個月大的孩子，在聽診器下十分放鬆 ，睜著無邪的雙眼對世界展開探索，未來她只能頑抗漫長的病程，醫生的巧手慧心，父母親的愛，將是她一生憑藉的勇氣和力量。如果，社會立法夠健全，也許制度可以給她一輩子完善的照顧。「制度」可以救活一整個社群，可以拯救一個困窘的家庭，可以賦予生命更鮮活的力量。 小小的家醫科遺傳門診室，彷彿是擁有神奇魔豆的傑克花園。每個人都是一株株奇花異草，每株都有權利，爭取獨一無二的成長空間和機會，每一顆種子是一畝一畝的心田，林醫師撒落正向、同理、積極的力量，鼓舞病友和病友家屬相互支援、相互關懷。病友、病友家屬也珍惜這份資源，不只竭心盡力照顧好自己的病程，更分出力量關懷別人。綿綿密密經經緯緯把愛心網、支援網織造成更具大的聯合，造福更多的人。 |
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